Alteraciones genómicas en Leucemias Linfoides Agudas

Las neoplasias hematológicas poseen criterios diagnósticos y terapéuticos que implican un análisis clínico, morfológico, inmunofenotípico y de información genética obtenida a través de biología molecular y citogenética.  En la Leucemia Linfoide Aguda la principal causa de anormalidad citogénica son translocaciones, cuya expresión molecular son genes de fusión.

Cabe recalcar que la Leucemia Linfoide Aguda se clasifica en sus dos estirpes celulares, siendo LLA de precursores B la más común, sus anomalías genéticas recurrentes son:
• t(9;22)(q34;qll.2) bcr-abl
• t(v;l lq23) MLL reordenado
• t(12;21)(pl3;q22) Tel-Amll; ETV6-RUNX1
• Hiperdiploide (51 a 65 cremosomas)
• Hipodiploide
• t(5; 14) (q31 ;q32) IL3-IGH
• t(1; 19) (q23;p 13.3) E2A-PBX1, TCF3-PBX1

En la LLA de precursores T (15% de los casos) las lesiones genéticas más comunes corresponden a translocaciones cromosómicas que afectan a las secuencias reguladoras del locus de un receptor de célula T (los locus α y δ en 14ql 1.2; el locus β en 7q35 o el γ en 7pl4-15)

REFERENCIA

Joan Lluís Vives Corrons & Josep Lluís Aguilar i Bascompte. Manual de técnicas de laboratorio
en hematología [Internet]. Edición 4. Espana: Elsevier; 2014 [actualizado 2018 Mar 13; citado 2019 Oct 12] Disponible en: https://booksmedicos.org/manual-de-tecnicas-de-laboratorio-en-hematologia-4a-edicion/#more-133393