Secuenciación completa de exoma (WES) y del transcriptoma masivo (RNA-Seq) para priorizar tratamientos contra Leucemia Linfoide Aguda.

A partir de una muestra de tumor primario T-ALL (médula ósea) se realiza extracción de ADN con el kit QIAamp DNA y análisis de WES con una plataforma de secuenciación Illumina HiSeq2000 Miniusó; a su vez se  extrae ARN total utilizando el reactivo TriPure, tras eliminar ARN ribosómico, se procede a secuenciar con el instrumento Illumina HiSeq2500, los datos de RNA-Seq se interpretan utilizando el algoritmo predictivo EricScript. Esta técnica molecular se emplea para identificar alteraciones genéticas relevantes que incluyen variantes genéticas, niveles de expresión génica, transcripciones de fusión y variantes alternativas de empalme; datos utilizados por plataformas bioinformáticas como Pandrugs, que tras una selección de información, sugiere una lista de fármacos específicos para cada paciente con el objetivo de mejorar la efectividad de sus tratamientos, reducir los efectos secundarios no deseados y favorecer su tasa de supervivencia.

REFERENCIA

https://bmccancer.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12885-019-6209-9